Cukrzyca typu 1

Cukrzyca typu 1to choroba endokrynologiczna charakteryzująca się niewystarczającą produkcją insuliny i podwyższonym poziomem glukozy we krwi. Z powodu długotrwałej hiperglikemii pacjenci odczuwają pragnienie, tracą na wadze i szybko się męczą. Charakteryzuje się bólami mięśni i głowy, skurczami, swędzeniem skóry, zwiększonym apetytem, częstym oddawaniem moczu, bezsennością, uderzeniami gorąca. Diagnoza obejmuje wywiad kliniczny, badania laboratoryjne krwi i moczu, które ujawniają hiperglikemię, brak insuliny i zaburzenia metaboliczne. Leczenie odbywa się za pomocą insulinoterapii, zaleca się dietę i ćwiczenia fizyczne.

Informacje ogólne

Termin „cukrzyca" pochodzi z języka greckiego i oznacza „płynący, uciekający", dlatego nazwa choroby opisuje jeden z jej kluczowych objawów – wielomocz, czyli oddawanie dużych ilości moczu. Cukrzycę typu 1 nazywa się także cukrzycą autoimmunologiczną, insulinozależną i młodzieńczą. Choroba może objawiać się w każdym wieku, ale częściej objawia się u dzieci i młodzieży. W ostatnich dziesięcioleciach nastąpił wzrost wskaźników epidemiologicznych. Częstość występowania wszystkich postaci cukrzycy wynosi 1-9%, insulinozależny wariant patologii stanowi 5-10% przypadków. Częstość występowania zależy od przynależności etnicznej pacjentów i jest najwyższa wśród ludności skandynawskiej.

Przyczyny cukrzycy typu 1

Czynniki przyczyniające się do rozwoju choroby są nadal badane. Obecnie ustalono, że cukrzyca typu 1 występuje na skutek połączenia predyspozycji biologicznych i niekorzystnych czynników zewnętrznych. Do najbardziej prawdopodobnych przyczyn uszkodzenia trzustki i zmniejszonej produkcji insuliny zalicza się:

• Dziedziczność.Skłonność do cukrzycy insulinozależnej przekazywana jest w linii prostej – z rodziców na dzieci. Zidentyfikowano kilka kombinacji genów predysponujących do tej choroby. Najczęściej występują wśród mieszkańców Europy i Ameryki Północnej. Posiadanie chorego rodzica zwiększa ryzyko u dziecka o 4-10% w porównaniu z populacją ogólną.
• Nieznane czynniki zewnętrzne.Istnieją pewne czynniki środowiskowe, które wywołują cukrzycę typu 1. Fakt ten potwierdza fakt, że bliźnięta jednojajowe, posiadające dokładnie ten sam zestaw genów, chorują razem jedynie w 30-50% przypadków. Stwierdzono również, że osoby, które wyemigrowały z obszaru o niskiej zachorowalności na obszar o wyższej epidemiologii, są bardziej narażone na rozwój cukrzycy niż osoby, które odmówiły migracji.
• Infekcja wirusowa.Odpowiedź autoimmunologiczna na komórki trzustki może być wywołana infekcją wirusową. Najbardziej prawdopodobny wpływ mają wirusy Coxsackie i różyczki.
• Chemikalia, leki.Komórki beta gruczołu wytwarzającego insulinę mogą zostać uszkodzone przez niektóre substancje chemiczne. Przykładami takich związków są trutka na szczury i lek dla chorych na raka.

Patogeneza

Patologia opiera się na niewystarczającej produkcji hormonu insuliny w komórkach beta wysp Langerhansa trzustki. Tkanki insulinozależne obejmują wątrobę, tłuszcz i mięśnie. Kiedy zmniejsza się wydzielanie insuliny, przestają pobierać glukozę z krwi. Występuje stan hiperglikemii - kluczowy objaw cukrzycy. Krew gęstnieje, przepływ krwi w naczyniach zostaje zakłócony, co objawia się pogorszeniem widzenia i zmianami troficznymi kończyn.

Niedobór insuliny stymuluje rozkład tłuszczów i białek. Dostają się do krwioobiegu, a następnie są metabolizowane w wątrobie do ketonów, które stają się źródłem energii dla tkanek nieinsulinozależnych, w tym tkanki mózgowej. Kiedy stężenie cukru we krwi przekracza 7-10 mmol/l, aktywowana jest alternatywna droga wydalania glukozy – przez nerki. Rozwija się cukromocz i wielomocz, co powoduje zwiększone ryzyko odwodnienia organizmu i niedoboru elektrolitów. Aby zrekompensować utratę wody, zwiększa się uczucie pragnienia (polidypsja).

Klasyfikacja

Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia cukrzycę typu I dzieli się na autoimmunologiczną (wywołaną produkcją przeciwciał przeciwko komórkom gruczołów) i idiopatyczną (w gruczole nie ma zmian organicznych, przyczyny patologii pozostają nieznane). Rozwój choroby przebiega w kilku etapach:

1. Identyfikacja predyspozycji.Wykonuje się badania profilaktyczne, określa się obciążenie genetyczne. Biorąc pod uwagę średnie wskaźniki statystyczne dla kraju, oblicza się poziom ryzyka rozwoju choroby w przyszłości.
2. Początkowy moment początkowy.Aktywują się procesy autoimmunologiczne, a komórki β ulegają uszkodzeniu. Przeciwciała są już produkowane, ale produkcja insuliny pozostaje normalna.
3. Aktywne przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie wysp.Miano przeciwciał wzrasta, a liczba komórek wytwarzających insulinę maleje. Stwierdza się wysokie ryzyko zachorowania na cukrzycę w ciągu najbliższych 5 lat.
4. Hiperglikemia po obciążeniu węglowodanami.Znaczna część komórek wytwarzających insulinę ulega zniszczeniu. Produkcja hormonów spada. Normalny poziom glukozy na czczo utrzymuje się, ale hiperglikemię stwierdza się w ciągu 2 godzin po posiłku.
5. Kliniczna manifestacja choroby.Pojawiają się objawy charakterystyczne dla cukrzycy. Wydzielanie hormonów jest znacznie zmniejszone, 80-90% komórek gruczołów ulega zniszczeniu.
6. Bezwzględny niedobór insuliny.Wszystkie komórki odpowiedzialne za syntezę insuliny obumierają. Hormon dostaje się do organizmu tylko w postaci leku.

Objawy cukrzycy typu 1

Głównymi objawami klinicznymi choroby są wielomocz, polidypsja i utrata masy ciała. Chęć oddawania moczu staje się częstsza, objętość dziennego moczu osiąga 3-4 litry, czasami pojawia się moczenie nocne. Pacjenci odczuwają pragnienie, suchość w ustach i piją do 8-10 litrów wody dziennie. Apetyt wzrasta, ale masa ciała spada o 5-12 kg w ciągu 2-3 miesięcy. Dodatkowo może wystąpić bezsenność w nocy i senność w ciągu dnia, zawroty głowy, drażliwość i zmęczenie. Pacjenci odczuwają ciągłe zmęczenie i mają trudności w wykonywaniu zwykłej pracy.

Występuje swędzenie skóry i błon śluzowych, wysypki i owrzodzenia. Pogarsza się stan włosów i paznokci, rany i inne zmiany skórne nie goją się długo. Upośledzony przepływ krwi w naczyniach włosowatych i naczyniach nazywany jest angiopatią cukrzycową. Uszkodzenie naczyń włosowatych objawia się pogorszeniem widzenia (retinopatia cukrzycowa), zaburzeniami czynności nerek z obrzękiem, nadciśnieniem tętniczym (nefropatia cukrzycowa), nierównym rumieńcem na policzkach i brodzie. W przypadku makroangiopatii, gdy w proces patologiczny zaangażowane są żyły i tętnice, zaczyna się rozwijać miażdżyca naczyń serca i kończyn dolnych, rozwija się gangrena.

U połowy pacjentów pojawiają się objawy neuropatii cukrzycowej, która jest skutkiem braku równowagi elektrolitowej, niedostatecznego ukrwienia i obrzęku tkanki nerwowej. Przewodnictwo włókien nerwowych pogarsza się, prowokowane są drgawki. W przypadku neuropatii obwodowej pacjenci skarżą się na pieczenie i ból nóg, szczególnie w nocy, uczucie mrowienia, drętwienie i zwiększoną wrażliwość na dotyk. Neuropatię autonomiczną charakteryzują zaburzenia w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych – występują objawy zaburzeń trawiennych, niedowład pęcherza, infekcje dróg moczowo-płciowych, zaburzenia erekcji, dławica piersiowa. W przypadku neuropatii ogniskowej powstaje ból o różnej lokalizacji i natężeniu.

Komplikacje

Długotrwałe zaburzenie metabolizmu węglowodanów może prowadzić do cukrzycowej kwasicy ketonowej, stanu charakteryzującego się gromadzeniem się ciał ketonowych i glukozy w osoczu oraz zwiększoną kwasowością krwi. Występuje ostro: zanika apetyt, nudności i wymioty, ból brzucha, pojawia się zapach acetonu w wydychanym powietrzu. W przypadku braku opieki medycznej dochodzi do dezorientacji, śpiączki i śmierci. Pacjenci z objawami kwasicy ketonowej wymagają pilnego leczenia. Inne niebezpieczne powikłania cukrzycy to śpiączka hiperosmolarna, śpiączka hipoglikemiczna (przy niewłaściwym stosowaniu insuliny), „stopa cukrzycowa" z ryzykiem amputacji kończyny, ciężka retinopatia z całkowitą utratą wzroku.

Diagnostyka

Pacjenci są badani przez endokrynologa. Wystarczającymi kryteriami klinicznymi choroby są polidypsja, wielomocz, zmiany masy ciała i apetytu - objawy hiperglikemii. Podczas badania lekarz wyjaśnia również obecność dziedzicznego obciążenia. Podejrzenie diagnozy potwierdzają wyniki badań laboratoryjnych krwi i moczu. Wykrycie hiperglikemii pozwala odróżnić cukrzycę od psychogennej polidypsji, nadczynności przytarczyc, przewlekłej niewydolności nerek i moczówki prostej. Na drugim etapie diagnozy przeprowadza się różnicowanie różnych postaci cukrzycy. Kompleksowe badanie laboratoryjne obejmuje następujące badania:

• Glukoza (krew).Oznaczenie cukru przeprowadza się trzykrotnie: rano na czczo, 2 godziny po obciążeniu węglowodanami i przed snem. Na hiperglikemię wskazuje odczyt wynoszący 7 mmol/l na czczo i 11, 1 mmol/l po spożyciu pokarmów zawierających węglowodany.
• Glukoza (mocz).Glukozuria wskazuje na trwałą i ciężką hiperglikemię. Wartości prawidłowe dla tego testu (w mmol/l) wynoszą do 1, 7, graniczne - 1, 8-2, 7, patologiczne - powyżej 2, 8.
• Hemoglobina glikowana.W przeciwieństwie do wolnej glukozy niezwiązanej z białkami, ilość hemoglobiny glikozylowanej we krwi pozostaje względnie stała przez cały dzień. Rozpoznanie cukrzycy potwierdza się u 6, 5% i więcej osób.
• Badania hormonalne.Wykonuje się badania insuliny i peptydu C. Prawidłowe stężenie immunoreaktywnej insuliny we krwi na czczo wynosi od 6 do 12, 5 µU/ml. Wskaźnik peptydu C pozwala ocenić aktywność komórek beta i wielkość produkcji insuliny. Prawidłowy wynik to 0, 78-1, 89 µg/l, w cukrzycy stężenie markera jest obniżone.
• Metabolizm białek.Wykonuje się badania na kreatyninę i mocznik. Ostateczne dane pozwalają wyjaśnić funkcjonalność nerek i stopień zmian w metabolizmie białek. Jeśli nerki są uszkodzone, poziomy są wyższe niż normalnie.
• Metabolizm lipidów.W celu wczesnego wykrycia kwasicy ketonowej bada się zawartość ciał ketonowych w krwiobiegu i moczu. Aby ocenić ryzyko wystąpienia miażdżycy, określa się poziom cholesterolu we krwi (cholesterol całkowity, LDL, HDL).

Leczenie cukrzycy typu 1

Wysiłki lekarzy mają na celu wyeliminowanie klinicznych objawów cukrzycy, a także zapobieganie powikłaniom, ucząc pacjentów samodzielnego utrzymywania normoglikemii. Pacjentom towarzyszy wieloprofesjonalny zespół specjalistów, w skład którego wchodzą endokrynolodzy, dietetycy i instruktorzy terapii ruchowej. Leczenie obejmuje konsultacje, stosowanie leków i zajęcia edukacyjne. Główne metody obejmują:

• Insulinoterapia.Stosowanie preparatów insuliny jest konieczne w celu maksymalnej możliwej do uzyskania kompensacji zaburzeń metabolicznych i zapobiegania hiperglikemii. Zastrzyki są niezbędne. Schemat podawania ustalany jest indywidualnie.
• Dieta.Pacjentom przepisuje się dietę niskowęglowodanową, w tym ketogenną (ketony służą jako źródło energii zamiast glukozy). Podstawą diety są warzywa, mięso, ryby i nabiał. Źródła węglowodanów złożonych – pieczywo pełnoziarniste, płatki zbożowe – są dozwolone z umiarem.
• Dozowana indywidualna aktywność fizyczna.Aktywność fizyczna jest korzystna dla większości pacjentów, u których nie występują poważne powikłania. Zajęcia dobierane są indywidualnie przez instruktora fizjoterapii i prowadzone systematycznie. Specjalista ustala czas trwania i intensywność treningu, biorąc pod uwagę ogólny stan zdrowia pacjenta oraz poziom wyrównania cukrzycy. Zalecane są regularne spacery, lekkoatletyka i gry sportowe. Przeciwwskazane są sporty siłowe i bieganie w maratonach.
• Trening samokontroli.Powodzenie leczenia podtrzymującego cukrzycy w dużej mierze zależy od poziomu motywacji pacjentów. Na specjalnych zajęciach przybliża się mechanizmy choroby, możliwe sposoby kompensacji, powikłania, podkreśla się znaczenie regularnego monitorowania ilości cukru i stosowania insuliny. Pacjenci uczą się umiejętności samodzielnego wykonywania zastrzyków, wyboru produktów spożywczych i tworzenia jadłospisów.
• Zapobieganie powikłaniom.Leki stosuje się w celu poprawy funkcji enzymatycznej komórek gruczołowych. Należą do nich środki promujące dotlenienie tkanek i leki immunomodulujące. Terminowe leczenie infekcji, hemodializa i terapia antidotum są przeprowadzane w celu usunięcia związków przyspieszających rozwój patologii (tiazydy, kortykosteroidy).

Wśród eksperymentalnych metod leczenia warto zwrócić uwagę na opracowanie specjalnych szczepionek DNA do leczenia cukrzycy we wczesnym stadium rozwoju. U pacjentów otrzymujących zastrzyki domięśniowe przez 12 tygodni wzrósł poziom peptydu C, markera aktywności komórek wysp trzustkowych. Kolejnym kierunkiem badań jest transformacja komórek macierzystych w komórki gruczołowe produkujące insulinę. Doświadczenia przeprowadzone na szczurach dały pozytywne rezultaty, jednak aby zastosować tę metodę w praktyce klinicznej, wymagane są dowody potwierdzające bezpieczeństwo zabiegu.

Rokowanie i zapobieganie

Cukrzyca insulinozależna jest chorobą przewlekłą, jednak właściwe leczenie podtrzymujące pozwala pacjentom na utrzymanie wysokiej jakości życia. Nie opracowano jeszcze środków zapobiegawczych, ponieważ dokładne przyczyny choroby nie zostały wyjaśnione. Obecnie wszystkim osobom z grupy ryzyka zaleca się coroczne badania w celu wykrycia choroby we wczesnym stadium i szybkiego rozpoczęcia leczenia. Środek ten pozwala spowolnić proces powstawania trwałej hiperglikemii i minimalizuje prawdopodobieństwo powikłań.